Distrofia musculara
Despre
DEFINITIE
Distrofiile musculare sunt un grup de boli asociate cu pierderea progresivă a masei musculare și slăbiciune musculară asociată. Principala formă de distrofie musculară poate afecta până la 1 din 5.000 de bărbați. Cea mai frecventă formă este distrofia musculară Duchenne. De obicei afectează băieții tineri, dar anumite forme pot apărea și la adulți.
Distrofia musculară este cauzată de mutații genetice care afectează producția de proteine musculare necesare pentru a construi și menține sănătatea musculară.
Cauza este genetică. O persoană are mai multe șanse de a avea distrofie musculară dacă există un istoric familial al acesteia.
Deși nu există leac, anumite tratamente fizice și medicale pot reduce simptomele și pot încetini progresia bolii.
SIMPTOME
În distrofia musculară, mușchii scheletici slăbesc treptat.
Mai jos sunt simptomele distrofiei musculare Duchenne, cea mai frecventă formă a bolii. Simptomele distrofiei musculare Becker sunt similare, dar de obicei începe în jurul vârstei de 20 de ani sau mai târziu, are simptome mai ușoare și progresează mai lent.
Simptomele timpurii sunt:
- Mers incetinit
- Durere si rigiditate la nivel muscular
- Dificultatea de a alerga sau a sari
- Mersul pe varfuri
- Dificultatea de a sta in sezut sau in picioare
- Dificultati de invatare, precum dezvoltarea vorbirii mai tarziu decat de obicei
- Caderi frecvente
Pe masura ce trece timpul, este probabil sa te confrunti cu urmatoarele simptome:
- Incapacitatea de a merge
- Scurtarea muschilor si tendoanelor, ceea ce limiteaza miscarile
- Probleme respiratorii care pot deveni atat de severe incat este necesara respiratia asistata
- Curbatura coloanei vertebrale poate aparea daca muschii nu sunt suficient de puternici pentru a sustine structura acesteia
- Muschii inimii pot fi slabiti, determinand probleme cardiace
- Dificultatea de a inghiti, cu risc de aspiratie si pneumonie. Se impune necesitatea unui tub pentru hranire.
DIAGNOSTIC
Exista o serie de metode folosite pentru diagnosticarea distrofiei musculare:
- Teste enzimatice: Muschii afectati produc creatine-kinase (CK). Nivelurile crescute de CK in absenta altor tipuri de afectare musculare pot sugera distrofia musculara.
- Testarea genetica: Pentru ca se stie ca mutatiile genetice se produc in cadrul distrofiei musculare, aceste modificari sunt, de asemenea, testate.
- Monitorizarea cardiaca: Electrocardioma si ecocardiograma pot depista modificari la nivelul muschilor inimii. Acestea sunt in special utile in diagnosticul distrofiei musculare miotonice.
- Monitorizarea pulmonara: Verificarea functiei pulmonare poate oferi informatii importante.
- Electromiografie: Un ac este plasat in muschi pentru a masura activitatea electrica. Rezultatele pot evidentia semne ale bolii musculare.
- Biopsie: Recoltarea unei portiuni de muschi si examinarea acesteia la microscop poate oferi indicia privind semnele unei distrofii musculare.
TIPURI
Exista diferite tipuri de distrofie musculara:
- Distrofie musculara Duchenne: Este cea mai frecventa forma a bolii. Simptomele debuteaza inainte ca copilul sa implineasca 3 ani; in general, folosesc scaunul cu rotile timp de 12 ani si decedeaza ca urmare a insuficientei respiratorii in jurul varstei de 20-30 de ani.
- Distrofie musculara Becker: Simptomele sunt similare cu cele din distrofia Duchenne, insa debutul este mai tarziu, iar progresia mai lenta, iar pierderea capacitatii de a merge nu se pierde in totalitate; decesul se produce de obicei in jurul varstei de 40 de ani.
- Distrofie musculara miotonica (Boala Steinert): Este cea mai frecventa forma cu debut la varsta adulta. Este caracterizata de incapacitatea de a relaxa muschii odata contractati. Muschii fetei si ai gatului sunt frecvent afectati primii. Simptomele mai include cataracta, somnolenta si aritmie.
- Distrofia musculara congenitala: Acest tip de distrofie exista de la momentul nasterii si poate fi evidentiata de la nastere sau inainte de implinirea a 2 ani. Unele forme progreseaza lent, in timp ce altele avanseaza rapid si produc dizabilitate semnificativa.
- Distrofie musculara facioscapulohumerala (FSHD – Landouzy - Dejerine): Debutul se poate produce la orice varsta, insa s-a observat o frecventa mai mare in timpul adolescentei. Slabiciunea musculare incepe frecvent la nivelul fetei si umerilor. Persoanele cu FSHD pot sa doarma cu ochii aproape deschisi si au dificultati in a-si inchide pleoapele complet. Cand o persoana cu FSHD isi ridica bratele, omoplatii devin proeminenti ca niste aripi.
- Distrofie musculara a centurilor (LGMD): Acest tip debuteaza in copilarie sau adolescenta si afecteaza mai intai umerii (centura scapulara) si muschii soldurilor (centura pelvina). Persoanele cu acest tip de distrofie pot avea probleme in a ridica partea anterioara a piciorului.
- Distrofie musculara oculofaringiana: Debutul este intre 40 si 70 de ani. Pleoapele, gatul si fata sunt mai intai afectate, urmate de umeri si pelvis.
PROGNOSTIC
Prognosticul depinde de tipul de distrofie musculară și de severitatea simptomelor. Distrofia musculară Duchenne poate duce la complicații care pun viața în pericol, cum ar fi dificultăți de respirație și probleme cardiace.
Anterior, persoanele cu această boală nu trăiau mai mult de 20 de ani, dar progresele au îmbunătățit prognosticul. În prezent, speranța de viață pentru persoanele cu Duchenne este de 27 de ani, dar aceasta se poate îmbunătăți pe măsură ce tratamentul progresează.
Pacienții cu distrofie musculară pot avea nevoie de ajutor profesional pe tot parcursul vieții.